神经棘红细胞增多症表现有哪些？

Question

姐姐不知患上了什么怪病，以前是挺正常的一个人，现在变得有点怪怪的，总是自言自语，走路晃晃悠悠，像是喝醉了酒似的，去医院仔细让医生给她检查了一下病情，医生说是一种叫做神经棘红细胞增多症的遗传病变。

Answer 1

健康指导：你好，这种病是一种独立的锥体外系疾病，本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现为进食困难，步态不稳，时有自咬唇，舌等，其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等，PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。还可出现周围神经病，EMG显示失神经支配性肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射，听力损害。