Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离其中约75%的染色体丢失发生在父方约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时患者表型为女性身材矮小智力一般正常但常低于其同胞面呈三角形常有睑下垂及内眦赘皮等上颌突窄下颌小且后缩口角下旋呈鲨鱼样嘴颈部的发际很低可一直伸延到肩部约50%患者有蹼颈即多余的翼状皮肤双肩径宽胸宽平如盾乳头和乳腺发育差两乳头距宽肘外翻在本病十分典型第四、第五掌骨短而内弯并常有指甲发育不全婴儿期脚背有淋巴样肿十分特殊 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)无滤泡形成子宫发育不全常因原发性闭经来就诊由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少无腋毛外生殖器幼稚此外大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形
因为怀孕的时候生殖器官会有很大的变化恢复是需要时间的平时多做缩阴训练：患者性染色体虽为XX型但性别表现为男性可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸无精及不育1、治疗开始的年龄越小效果越好最理想的治疗从2岁开始生长激素用量0.15IU/kg/天皮下注射1次/天治疗持续到满意身高或骨骺接近闭合或生长速度2、生长激素用量要充足特别是治疗开始时间晚的则生长激素用量要偏大生长激素用量不足的效果较差
