小儿右室双出口的发病诱因有很多要确定哪一种诱因需要对比分析 (一)发病原因 由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全使之与左、右心室对位连接发生程度不同的偏离在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥连接右心室小梁部原基以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关主动脉与肺动脉之间的关系半月瓣之间的关系分别撒于圆锥间隔及动脉干的发育 导致心脏畸形的因素有如下几个： (1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异场 (2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应廷类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等胎儿心脏畸形的机会约1：50 (3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形 (4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍 遗传学 先天性心脏病目前来说主要与母孕期病毒感染、接触放射线等有关而与遗传关系不大绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例 (二)发病机制 1、病理解剖：右心室双出口可发生在心房位置正常反位或对称位在手术的病例中房室连接一致的占86%不一致的占11%右心室双出口主要是圆锥部(漏斗部)畸形漏斗部(流出道)间隔完全在解剖右心室之上而不是室间隔的流出道部分在delaCruz组的资料中前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54%主动脉位于右侧并列的占37%主动脉前位的占9%大动脉关系正常时流出道间隔与室间隔垂直在右心室双出口中漏斗部呈并列位的约占26%肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出主动脉与肺动脉平行主动脉位于右侧 (1)主动脉下室间隔缺损：为最常见的类型在右心室双出口手术病例中约占50%漏斗部呈前后关系缺损均位于隔缘小梁的前支与后支之间大部分为膜周型主动脉瓣叶为缺损的上缘二尖瓣环与三尖瓣环的连接为缺损的后下缘其他边缘为隔缘小梁漏斗隔及心室漏斗褶少部分缺损与半月瓣及三尖瓣之间被心室漏斗褶肌性组织分隔缺损的边缘均为肌肉主动脉左位时室间隔缺损往往为主动脉下缺损缺损部位较主动脉右位更趋向空间隔的前上部尸检资料中右心室双出口伴主动脉下室间隔缺损病例伴双圆锥的占77%单独肺动脉下圆锥占23% (2)肺动脉下室间隔缺损：在右心室双出口手术病例中约占30%绝大部分肺动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄即为Taussig-Bing类型漏斗部呈并列关系缺损位于隔缘小梁前支与后支之间如果肺动脉下圆锥存在缺损与肺动脉瓣之间为肌肉组织分隔肺动脉瓣与二尖瓣直接连续则肺动脉瓣骑跨在室间隔缺损上成为其上缘流出道间隔朝向右心室前壁将主动脉下区域与室间隔缺损分隔开来流出道间隔肥厚可引起主动脉下狭窄在Taussig-Bing类型中双侧圆锥或单独主动脉下圆锥约占50% (3)双动脉下室间隔缺损：约占10%缺损位于隔缘小梁前支与后支之间因为漏斗部间隔发育不良或缺失缺损直接在主动脉瓣及肺动脉瓣之下主动脉瓣及肺动脉瓣成为缺损的上缘主动脉瓣与肺动脉瓣连续隔缘小梁成为缺损的前、下及后缘双侧圆锥均缺如 (4)远离大动脉室间隔缺损：占10%～20%缺损不在隔缘小梁前支与后支之间离开主动脉瓣和肺动脉瓣远位于小梁间隔流入道部间隔或膜周缺损并向流入道延伸主动脉下狭窄少见主要发生在肺动脉下室间隔缺损的右心室双出口主动脉下狭窄常由于左室(主动脉下)流出道发育不良也可因房室瓣组织或肥厚肌肉束引起右心室双出口伴房室连接不一致时通常心房位置正常主动脉与肺动脉起自左侧的解剖右心室主动脉位于肺动脉左侧并列或左前方室间隔缺损为主动脉下或肺动脉下 最近在国际先天性心脏病命名及资料库项目中右心室双出口分类为：①室间隔缺损型(主动脉下缺损双动脉下缺损)②法洛四联症型③大动脉转位型(肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄)④远离大动脉室间隔缺损型(根据是或不是完全性房室间隔缺损伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型)⑤室间隔完整型合并其他心脏畸形有房室瓣(狭窄、闭锁、骑跨等)、动脉导管未闭、心室发育不良、主动脉狭窄、主动脉间断、冠状窦隔缺损、肺静脉连接异尝心耳并列、房间隔缺损及右位心等 2、病理生理：右心室双出口的血流动力学与室间隔缺损大小及其与大动脉关系、合并畸形等有关可以分别类似于室间隔缺损合并肺动脉高压、法洛四联症及完全性大动脉转位左心室血液经室间隔缺损分流无限制时左心室与右心室压力相等肺动脉流出道及主动脉流出道均无狭窄时肺动脉压力与主动脉压力相似体循环血液氧饱和度撒于肺血流量右心室内不同氧饱和度血液混合及血流状况肺血流量受肺动脉狭窄及肺血管梗阻性蹭的影响伴有肺动脉下室间隔缺损时肺动脉血氧饱和度高于主动脉血不论是否存在肺动脉狭窄或肺血管梗阻性蹭伴主动脉下室间隔缺损时肺动脉血氧饱和度高于主动脉血仍占40%右心室双出口不伴肺动脉狭窄时较早发生肺动脉高压及肺血管蹭
