骨硬化病，又称大理石骨症，是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一。骨质极为密，并失去原来的结构，犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。X线颅骨平片：显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。建议还是到正规大医院积极的检查明确，目前还不能明确就是这个疾病。
诊断骨硬化症的检查有x光检查和一些血液生化检查来确诊是否是此疾病，这种疾病一般都在幼年发病，会引起很多症状，比如听力下降贫血等其他症状，另外孩子的个头比较小，也有可能是其他原因所致，建议带孩子到医院进行就医详细的检查一下查看孩子的情况。
