大多数儿童的肠梗阻症状不明显,主要症状是顽固性便秘,每隔几天到几周排便一次。便秘变得越来越严重,腹胀变得明显,腹胀变得又薄又紧,甚至皮下静脉突出,腹部像鼓一样大。儿童经常不安地哭泣,拒绝进食、呕吐、灌肠或服用泻药,伴随着更多的气体和粪便排出,腹胀立即缓解,但便秘在此之后恢复。
巨结肠病的临床表现为间歇性或渐进性腹胀、排便困难、严重情况下不完全肠梗阻、长期不能正常进食导致的水和电解质失衡、局部和全身感染的中毒症状,甚至复杂肠炎后的巨结肠危机。由于严重的腹胀,延迟治疗会导致肠穿孔、腹膜炎和败血症,疾病状况会迅速恶化。