成骨发育不全蓝巩膜？

Question

我好友一出生就是蓝色的眼睛，小时候身体多处意外骨折.但都痊愈了。在医院被诊断为“蓝巩膜脆骨症，但是这是怎么回事呢，能怎么治疗呢？请问成骨发育不全蓝巩膜怎么办？

Answer 1

成骨不全又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性家族遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟，呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜，呈常显性家族遗传。可以要小孩，但在要小孩前建议做染色体等检查。

Answer 2

脆骨病医学名称为成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。特征是骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛。本病具有家族遗传性和家族性，但也有少数为单发病例，如果想生育孩子最好做基因检测，避免家族遗传给孩子。