alport综合征是什么病？

Question

小赵的表哥有alport综合征，现在她表哥马上要结婚了，模糊知道这种病会遗传，但又不太了解，请问alport综合征是什么病？

Answer 1

Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。临床表现似慢性肾小球肾炎。本病主要遗传方式是x-连锁显性遗传，致病基因定位在X染色体长臂中段，故遗传与性别有一定关联，母病传儿子也传女儿，父病传女儿不传儿子。

Answer 2

多在10岁前发病，通常在特异性上呼吸道感染、疲劳或妊娠后加重。肾功能表现为慢性进行性损害，尤其是男性，往往在20-30岁时进入终末期肾衰竭。常伴高频神经性耳聋。10%~20%的患者有眼部病变。