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235delc纯合突变的治疗?
提问时间:2019-04-07 11:14
|
2人回复
当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时,它们也可能导致耳聋。请问:235delc纯合突变怎么治疗?
医生回答专区
梁凤和
主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院
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235delC是最常见的致病性突变,235delc杂合突变几率是不大的呢,但是也有例外,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋,不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。
回答于2019-04-07 11:31
王家东
主任医师
上海交通大学医学院附属仁济医院
立即预约
235delC是最常见的致病突变。将来孩子是否聋哑有一定的概率,建议需要生活中多观察,定期复查即可。纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋。大多数患者患有双耳深度聋。纯合子突变可导致耳聋。
回答于2019-04-07 12:29
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