你好!主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30％～40％案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。
本症另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。
除上述特点外，近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋(39.1％)、13例(17％)有眼疾。
此外本征还可有血小板形大、数量减少和功能缺陷、粒细胞内可见类似Dohle小体样的包涵体、高脯氨酸血症、高脯氨酸尿。此外还有伴发鱼鳞癣及食道、支气管生殖器平滑肌瘤者。
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