ALD儿童罕见病一般是指X连锁肾上腺脑白质营养不良，属于遗传性代谢疾病。
X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种由ABCD1基因突变导致的过氧化物酶体功能障碍疾病，主要影响肾上腺和神经系统。该病可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型和成人型三种亚型，其中儿童脑型最常见且进展迅速。典型表现为进行性运动障碍、视力听力下降、癫痫发作以及肾上腺皮质功能不全症状如皮肤色素沉着。疾病早期可能仅出现注意力不集中或行为异常，随着髓鞘破坏加剧，会逐渐出现肢体瘫痪、吞咽困难等严重神经功能缺损。
目前治疗以对症支持为主，包括肾上腺皮质激素替代治疗、抗癫痫药物控制发作以及营养支持。造血干细胞移植对早期患儿可能延缓疾病进展。日常需定期监测神经功能和肾上腺皮质功能，避免感染等诱发因素加重病情。
