先天性肌营养不良是基因突变引起的遗传病，根据发病年龄和症状可分为婴儿型、中间型、少年型及成年型。婴儿型包括假肥大型、肢带型和面肩肱型，症状有喂养困难、肌肉萎缩、肢体无力和面部不对称等。中间型通常在儿童或青春期出现进行性肌肉无力和萎缩，主要影响四肢和躯干肌肉。少年型在青少年期起病，表现为缓慢进展的双侧对称性肌肉无力和萎缩，骨盆带和股四头肌受影响最明显。成年型发病较晚，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩，从骨盆带肌肉开始扩散，严重时可累及呼吸肌。部分患者还可能出现心肌损害，如心脏扩大和心律失常。怀疑患病时应及时就医，完善检查并积极治疗。
