Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，治疗需结合药物和饮食控制，病因是ATP7B基因突变导致铜在体内蓄积。青霉胺、曲恩汀和锌制剂是常用的药物治疗方法，饮食上应减少高铜食物如动物肝脏、贝类和坚果的摄入。
1、遗传因素是Wilson病的根本原因。ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能异常，铜无法正常排泄而蓄积在肝脏、大脑等器官中。这种基因突变是常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基因时，子女有25％的患病风险。
2、铜在肝脏蓄积会导致肝功能异常，表现为黄疸、腹水和肝肿大。随着病情进展，铜可能沉积在脑部，引起神经系统症状如震颤、运动障碍和精神异常。眼部检查可见K-F环，这是铜沉积在角膜边缘的典型表现。
3、药物治疗是控制Wilson病的关键。青霉胺和曲恩汀是常用的铜螯合剂，可以促进铜的排泄。锌制剂通过抑制肠道对铜的吸收来降低体内铜水平。这些药物需要长期服用，并定期监测肝功能、尿铜和血铜水平。
4、饮食管理对Wilson病患者至关重要。应避免高铜食物如动物肝脏、贝类、坚果和巧克力。建议多食用富含蛋白质和维生素的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类和新鲜蔬菜。同时，应避免使用铜制炊具，减少铜的摄入。
5、定期随访和监测是疾病管理的重要环节。患者需要定期进行肝功能检查、神经系统评估和眼科检查。对于有家族史的人群，建议进行基因检测，早期发现和干预可以显著改善预后。
Wilson病是一种可治疗的遗传性疾病，通过长期规范的药物治疗、严格的饮食控制和定期监测，大多数患者可以维持正常的生活质量。对于疑似病例，应尽早就医进行诊断和治疗，避免严重并发症的发生。
