先天性肾上腺皮质增生症严重时可能危及生命，尤其是失盐型患者未及时治疗可导致电解质紊乱和循环衰竭。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍。典型失盐型患者在新生儿期即可出现严重呕吐、脱水、低钠血症和高钾血症，若不及时补充糖皮质激素和盐皮质激素，可能引发休克甚至死亡。单纯男性化型虽无急性生命危险，但长期雄激素过高会导致儿童生长加速、骨龄超前，成年后出现矮身材和生育问题。非经典型患者症状较轻，但女性可能出现月经紊乱或多毛症。
患者需终身接受激素替代治疗，定期监测电解质和激素水平，避免应激状态下发生肾上腺危象。新生儿筛查有助于早期诊断和干预。
