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张伟
张伟 主任医师
上饶市人民医院
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新生儿筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍,可能导致智力发育迟缓,早期通过饮食控制可有效预防。先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素分泌不足,影响生长发育,及时补充甲状腺激素是关键。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性酶缺乏病,易引发溶血性贫血,避免接触氧化性药物和食物是主要预防措施。先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素合成障碍,可能导致电解质紊乱和性发育异常,激素替代治疗是主要手段。这四项疾病的早期筛查和干预对新生儿的健康成长至关重要,家长应积极配合医疗机构进行筛查,确保宝宝的健康发育。

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