瓦登伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为听力损失、虹膜异色症、皮肤毛发色素异常及部分患者合并先天性巨结肠。该病体质特征与基因突变类型相关，通常不影响整体寿命但需终身管理并发症。
1、色素异常：患者常见前额白发、虹膜颜色不对称或淡蓝色，皮肤局部白斑，与黑色素细胞迁移障碍有关，无须特殊治疗但需防晒保护。
2、听力障碍：约75％患者出现感音神经性耳聋，需通过新生儿听力筛查早期发现，中重度者需佩戴助听器或植入人工耳蜗。
3、胃肠病变：约20％患者合并先天性巨结肠，表现为新生儿期排便延迟、腹胀，需手术切除病变肠段并重建肠道功能。
4、其他表现：部分患者伴内眦赘皮、宽鼻根等面部特征，少数出现脊柱侧凸或肢体畸形，需定期骨科评估。
建议患者定期进行听力、胃肠功能及眼科检查，避免强烈阳光直射，均衡饮食补充维生素D有助于骨骼健康。
