镰状细胞贫血主要由遗传基因突变引起，可能与基因突变、家族遗传、疟疾高发地区居住史、慢性缺氧刺激、反复感染等因素有关。镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白病，患者红细胞形态异常，易导致血管阻塞和贫血。
镰状细胞贫血的根本原因是HBB基因发生突变，导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代。这种突变使血红蛋白在缺氧条件下聚合成纤维状结构，红细胞变形为镰刀状。基因检测可明确诊断，目前尚无根治方法，治疗以缓解症状为主，如使用羟基脲片、叶酸片、镇痛药物等。
该病为常染色体隐性遗传，若父母均为携带者，子女有25％概率患病。近亲婚配会显著增加患病风险。建议有家族史者进行婚前遗传咨询和产前诊断，可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因。新生儿筛查有助于早期发现，及时采取预防措施。
镰状细胞基因在疟疾流行地区较为常见，因该基因突变可部分抵抗疟原虫感染。非洲、地中海地区、印度等地人群携带率较高。移居至非疟区的携带者后代仍可能发病。居住在这些地区的人群应加强防护，避免蚊虫叮咬，定期进行血液检查。
长期处于高原环境或患有慢性心肺疾病可能导致组织缺氧，诱发镰状红细胞形成。缺氧会使异常血红蛋白聚合，红细胞变形能力下降。患者需避免剧烈运动、高空旅行等可能加重缺氧的活动，必要时可进行氧疗。
镰状细胞贫血患者脾功能受损，易发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等感染。感染可诱发溶血危象，表现为发热、疼痛加剧。建议接种肺炎疫苗、流感疫苗等预防感染，出现感染症状时及时使用抗生素如头孢克洛颗粒、阿奇霉素分散片等治疗。
镰状细胞贫血患者需保持充足水分摄入，避免极端温度和剧烈运动。均衡饮食应包含富含铁质的食物如瘦肉、绿叶蔬菜，以及帮助造血的食物如动物肝脏、红枣等。定期进行血常规检查和肝功能监测，遵医嘱使用药物。出现急性胸痛、视力变化等血管阻塞症状时需立即就医。寒冷季节注意保暖，预防感染诱发危象。
