血友病主要通过X染色体隐性遗传，男性发病率显著高于女性，遗传方式主要有X连锁隐性遗传、自发基因突变、家族遗传史三种。
1、X连锁隐性遗传血友病A和B型由F8或F9基因缺陷导致，该基因位于X染色体。男性仅需继承一条携带突变基因的X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会发病，故女性多为携带者。典型表现为男性患者通过女儿将致病基因传递给外孙，儿子则不会继承父亲X染色体。患者可能出现关节出血、肌肉血肿等症状，需通过凝血因子替代治疗如注射重组人凝血因子VIII制剂。
2、自发基因突变约30％患者无家族史，由新生突变引起。该突变可能发生在生殖细胞形成期或胚胎早期发育阶段，导致F8/F9基因功能丧失。此类患者临床表现与遗传型相同，需定期输注血浆源性凝血因子浓缩物如人凝血酶原复合物，并监测抑制物产生。
3、家族遗传史有直系亲属患病者遗传概率显著增加。若母亲为携带者，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。预防性治疗可采用长效重组凝血因子如艾美赛珠单抗注射液。
血友病患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节功能评估，保持均衡饮食补充铁和维生素K。女性携带者妊娠前需接受遗传咨询，儿童患者家长需学会家庭注射护理，所有患者均应携带医疗警示标识并每6个月进行凝血功能复查。
甲型、乙型、丙型血友病的病因主要与凝血因子基因突变有关，甲型由F8基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏，乙型由F9基因缺陷导致凝血因子Ⅸ缺乏，丙型由F11基因缺陷导致凝血因子Ⅺ缺乏。
1、甲型血友病甲型血友病是X染色体连锁隐性遗传病，由F8基因突变引起凝血因子Ⅷ合成障碍。患者表现为关节、肌肉自发性出血，严重者可出现颅内出血。治疗需定期输注人凝血因子Ⅷ浓缩物，如冻干人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅷ等。预防性治疗可减少出血发作，改善生活质量。
2、乙型血友病乙型血友病同样为X染色体连锁遗传，F9基因突变导致凝血因子Ⅸ缺乏。临床表现与甲型类似但程度较轻，治疗需使用凝血因子Ⅸ制剂，如冻干人凝血因子Ⅸ、重组人凝血因子Ⅸ。部分患者可能产生抑制物，需调整治疗方案。
3、丙型血友病丙型血友病为常染色体隐性遗传，F11基因缺陷造成凝血因子Ⅺ减少。症状通常较轻微，多表现为创伤后出血，女性可能有月经过多。治疗可选用新鲜冰冻血浆或凝血因子Ⅺ浓缩物，如人凝血因子Ⅺ。部分患者无须常规替代治疗。
4、遗传因素三种血友病均具有明确遗传性，甲型和乙型通过X染色体传递，男性发病率显著高于女性。丙型男女患病概率相近，需父母双方携带致病基因。遗传咨询和产前基因检测有助于评估后代患病风险，必要时可采取干预措施。
5、获得性因素极少数情况下，血友病样表现可能由自身抗体导致凝血因子失活引起，称为获得性血友病。常见于恶性肿瘤、自身免疫性疾病患者或妊娠期女性。需通过抗体检测确诊，治疗包括免疫抑制和旁路制剂如重组人凝血因子Ⅶa。
血友病患者应避免剧烈运动和可能造成外伤的活动，定期进行关节评估和康复训练。均衡饮食保证营养，控制体重减轻关节负担。出血发作时及时就医，严格遵医嘱进行替代治疗。携带者需接受遗传咨询，孕期做好产前诊断。建立规范的治疗随访计划，预防并发症发生。
