瓜氨酸血症患者生存年龄差异较大，轻症患者经规范治疗可接近正常寿命，重症未干预者可能在婴幼儿期死亡。瓜氨酸血症是一种尿素循环障碍遗传病，分为I型和II型，需通过饮食控制、药物干预及肝移植等综合管理延长生存期。
I型瓜氨酸血症患者若能早期确诊并严格限制蛋白质摄入，配合精氨酸、苯甲酸钠等药物降低血氨，部分患者可存活至成年甚至中老年。新生儿期发病的急性重症患者因高氨血症易导致脑损伤，未及时治疗时生存期可能仅数周。II型瓜氨酸血症症状相对较轻，患者通过长期服用瓜氨酸补充剂和饮食调整，多数可存活至30-50岁，但需警惕肝硬化等并发症。肝移植能显著改善部分I型患者预后，术后5年存活率较高。
患者需终身接受代谢科医生随访，每日监测血氨和氨基酸水平。饮食应控制天然蛋白摄入量，采用特殊医学配方粉补充必需氨基酸。避免长时间空腹或感染等应激状态，任何呕吐、嗜睡症状需立即就医。携带者筛查和产前诊断有助于预防重症患儿出生。
