瓜氨酸血症是什么原因？

Question

同事前几天单位组织去打球，后来不知道什么原因晕倒了，去医院做检查说是瓜氨酸血症，请问瓜氨酸血症是什么原因？

Answer 1

当然，一般情况下不是每个人都有每个人的形态，或者更好的关注自己。9号染色体上连续遗传的精氨酸琥珀酸发育缺陷。在正常条件下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨酸琥珀酸。如果后者不裂开，瓜氨酸和氨水积聚，导致尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、抽搐、精神障碍，甚至昏迷。

Answer 2

什么是瓜氨酸血症?瓜氨酸血症是位于9号染色体上的琥珀酸精氨酸酶合成的缺陷。摘要瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，临床表现为氨代谢紊乱、不明原因的头痛、呕吐、意识障碍、抽搐或昏迷。