食道癌的家族遗传情况

发布于 2013/06/18 11:44

食道癌的发病存在家族性聚集现象。虽然这可能与家族共同的生活环境有关，但食道癌高发家族的染色体畸变率比低发家族高，提示遗传因素在食道癌的发病中有一定作用。癌症与遗传有关的证据越来越多，其中既有群体家系水平，也有细胞分子水平依据，均认为癌症的分离比小于0-25。食道癌的遗传方式与之相同，均属于多基因遗传，即多个具有微小效应的基因（微粒基因）在某些环境因素的作用下，产生一个大的总效应而发生癌症。也可把食道癌看成是在多个微效易感基因作用下，达到一定“阈值”而发生的总效应。

p53、EGFR、c-erbB、int-2、hst-1等分子生物学标志，对于食道癌的早期诊断、预后判断和治疗选择具有重要的辅助价值。有人用HPV18E6E7基因建立食道上皮永生化细胞株SHEE，支持HPV18可能和食道癌病因有关的观点，进一步阐明了食道癌的病因和发病机制。

一般认为，食道上皮异型增生和Barrett食道是食道癌癌前病变，经上皮异型增生阶段演变发展为原位癌。据病理学观察，其发生率可达30%。

食道癌的发生部位以中段为最多见，约占50%，下段次之，上段最少，分别占30％与20％。食道癌分为早、中、晚三期。早期食道癌病变大小在3cm以下，浸润深度仅限于黏膜或黏膜下层。中期病变大小为3～5cm，已侵犯肌层或有局部淋巴结转移晚期癌变大小为5cm以上，有远处转移。根据大体病理形态，早期食道癌可分为隐伏型、糜烂型、斑块型和乳头型，其中以斑块型最多见，此型癌细胞分化较好。中晚期食道癌分为髓质型、蕈伞型、溃疡型、缩窄型、腔内型和未定型，以髓质型的恶性程度最高，且占中晚期食道癌的1/2以上。在病理组织学上，将食道癌分为鳞状细胞癌、腺癌、未分化癌和癌肉瘤，以鳞状细胞癌最多见，约占食道癌的90%。

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