如何检测是否是白化病的携带者

发布于 2017/03/27 15:51

白化病是一种遗传的疾病，对于个人和家庭的影响是很大的，一旦患病将影响到家庭。因毛发变白，眼睛缺乏黑色素，还有的人担心自己是白化病的携带者，下面我们就一起来具体了解下如何检测是否是白化病的携带者？

其实白化病有四种：理论上来说，第一你要定位白化基因在哪个染色体上，用相应的限制酶消化切割了，然后再做Sanger'sequencing。当然实际上这是做不到的，因为各种分析白化基因的实验表明，就算是已知的其中一种白化病，它的突变基因的位置也是变化的.这个能与transposon有关。因此目前还没有基因学技术可以测定携带者，一般只能通过遗传图谱来分析得出结论，当然我个人的意见是，通过对白化病患者的相关络氨酸酶的分析，来得出相应的mRNA以致cDNA的序列估测，拿这些序列来和正常序列作对比，从而为未来的分析做铺垫。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

注意问题

白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面：

①避免强烈的日光照射;

②注意保护眼睛;

③避免近亲结婚。

患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降;病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

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