白化病概述和简介
发布于 2017/03/28 11:19
发布于 2017/03/28 11:19
白化病概述和简介相关的知识有哪些呢，很多人对于白化病这种疾病都不太了解，其实这是一种遗传性的疾病，是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
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