白化病是怎样进行遗传的
发布于 2017/08/07 16:40 复禾健康
发布于 2017/08/07 16:40 复禾健康
白化病是怎样进行遗传的?正常人体内有一种酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,而白化病的产生就是因为缺乏了酪氨酸酶,该疾病属于一种遗传病,那么,白化病是怎样进行遗传的呢?
1、常染色体隐性遗传:又称眼皮肤白化病,俗称为“羊白头”。遗传表现为男女患病的机率均等,携带者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全为携带者,子女中平均有1/4的人会患病,1/2是携带者,1/4正常,患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者,患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是携带者。
2、伴X隐性遗传:又称眼白化病,此种遗传方式有明显的性别差异,人群中男性患者多于女性;男性患者可将自己X染色体上的隐性白化基因通过女儿遗传给外孙,表现出明显的交叉遗传特性;女性患者的儿子全为白化,正常男性的女儿不会患病;女性携带者与正常男性婚配,女儿表现型全正常,儿子有50%发病,总发病率约为1/60,000。
3、常染色体显性遗传:又称皮肤白化病,色素缺失只见于皮肤及毛发,此种遗传方式也与性别无关,男女发病的机会均等,但只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
在一个患者的家族中,可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
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