不同类型苯丙酮尿症的症状表现是什么
发布于 2017/09/07 13:45 复禾健康
发布于 2017/09/07 13:45 复禾健康
我们很多人都知道苯丙酮尿症,这种疾病在发作之后,危害是很大的,所以我们一定要对此病提高重视,那么大家知道苯丙酮尿症的症状是什么吗,苯丙酮尿症的治疗大家有多少的了解呢,下面就让我们一起来了解一下,不同类型苯丙酮尿症的症状表现。
症状表现:
患儿出生时正常,一般在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。
1、智力低下:为本病最主要的症状,如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后,百分之60为严重智力低下,只有百分之2一百分之4为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗,半数患儿智商(IQ)<50°
2、癫痫发作:多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿,可表现为婴儿
痉挛症或其它类型,脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
3、外貌:出生时毛发色泽正常,90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
4、尿和汗液:尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下,言语障碍最重,85%为白痴,肌张力或高或低,不能坐与走,锥体束征,多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄,虹膜色偏黄或淡蓝,尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥,多动,上颌增大隆凸,上颌齿距变宽,身高发展迟缓,孤独内向。
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