苯丙酮尿症对患者的危害有哪些

发布于 2017/09/07 14:22 复禾健康

苯丙酮尿症对患者的危害有哪些?苯丙酮尿症,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,从而导致中枢神经系统的损伤,严重影响孩子的智力,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症对患者的危害有哪些?

体内出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。

如果能及早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,就可避免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。还有一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病,是由于先天性甲状腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片,可避免人体的受损。所以,选择“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症”作为围产期的筛查项目很有必要,可以对孩子起到决定性作用。

专家提醒,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的患儿,在出生时外表都正常,通常在出生后3-6个月才开始出现症状,出现症状时,疾病对孩子的生长发育和智力发育的伤害已经不可逆转,因此,家长要尤其引起重视。在孩子出生后72小时后,应该及时采足血进行两种疾病的筛查。在这里,还要提醒家长采血时,一定要向医务人员提供详实可靠的联系电话和地址,以便发现可疑结果时及时与家长取得联系。如果孩子出院较早(不足72小时)或因其它原因没有及时采血,请家长尽早与出生医院联系采血,不要抱有侥幸心理。

苯丙酮尿症是众多遗传代谢病中极少数可防治的,进行产前诊断及新生儿筛查非常重要。研究表明,出生3个月以内是该病患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害;3个月以内开始治疗,智力可接近正常;1岁以后才开始治疗,IQ常在50以下(IQ90以上为正常)。所以,进行新生儿疾病筛查可以及时发现该病,并进行治疗是最需要警醒的。

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