新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些
发布于 2017/09/08 15:08 复禾健康
发布于 2017/09/08 15:08 复禾健康
新生儿苯丙酮尿症的危害有哪些?很多人都不大了解苯丙酮尿症这个疾病，但是现在很多孩子在生下来的时候就得了这个疾病，家里的人非常的着急，下面我们一起了解下苯丙酮尿症到底有哪些危害吧!
苯丙酮尿症是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
、皮肤和虹膜色浅。
苯丙酮尿症对孩子的危害?
一般来说，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，这样其吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，就会变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，成为苯丙酮尿。当患儿体内的苯丙氨酸累积过多时，会使其皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，导致患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。
苯丙酮尿症的诊断方法：
目前为止，苯丙酮尿症有了最新的产前诊断方法，但是由于价格高昂而未普及，因此做不到百分之百的产前确诊，早期发现对于此类疾病来说是很重要的。
苯丙酮尿症的患儿出生时，和普通的宝宝是没有什么不同的，但是在患儿3~4个月大的时候，就会出现症状。
对于患有苯丙酮尿症的孩子而言，及早接受治疗是非常重要的，家长要知道孩子的实际情况，最好是到一些专业的医院接受检测和治疗，这样才能提高治疗效果。目前有多种原因可以导致苯丙酮尿症，在应对治疗上一定要选择最适合的方案。
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