一般从哪方面预防苯丙酮尿症

发布于 2017/09/11 09:28 复禾健康

一般从哪方面预防苯丙酮尿症?对于这个问题，很多人都不了解，当小朋友得了苯丙酮尿症，家长都很苦恼，因为治疗这个病确实需耗费很多尽力，花了钱，花了精神，病还不一定能治好，所以最好的是平时就要从多方面做好预防，远离此病，下面我们来了解下一般要从哪方面预防苯丙酮尿症。

1、逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，作好遗传咨询，指导计划生育，减少苯丙酮尿症患者的出生率。对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

2、孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量，若血苯丙氨酸浓度超过726.4―908/μmol/L时应给予治疗，使血浓度维持在363.2―484.3μmol/L，浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质，每日最少量为75―80g。

3、在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增高，就需要做进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

4、产前诊断。在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来，这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。

5、提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿，早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

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