苯丙酮尿症的预防常识有哪些

发布于 2017/09/11 09:31 复禾健康

对于苯丙酮尿症这个病，很多人都没听说过，其实苯丙酮尿症是一种令人十分痛苦的疾病，得了这病，意味着孩子终生需在饮食的限制下成长，治疗这个病需耗费很多心力与金钱，所以最好的办法就是在平时就要从多方面注意做好预防，远离此病带来的种种困扰，下面我们来了解苯丙酮尿症的预防常识。

避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。每个新生儿都应该作尿布试验，以便早确诊，早治疗。

对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。以决定是否作选择性人工流产

目前，我国PKU患儿中约百分之八十基因突变已明确，还有约百分之二十的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：

1、两个突变基因均能诊断清楚。

2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清。

3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。

由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

苯丙酮尿症在出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。

延伸阅读