常见的引发苯丙酮尿症的因素分别是什么

发布于 2017/09/11 15:44 复禾健康

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高，出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显，那么，常见的引发苯丙酮尿症的因素分别是什么?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

简单来说，就是合成体内蛋白质的苯丙氨酸减少，从而致使蛋白质的减少，最终导致苯丙酮尿症的并发。而且，它也不是潜伏于婴儿期，反而是年龄越大患病率越高。既然我们知道是因为体内缺少蛋白质才会引发此病，那么在我们日常生活中，我们就要注重蛋白质的摄取。

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