苯丙酮尿症去医院看挂哪个科

发布于 2017/09/11 15:58 复禾健康

苯丙酮尿症去医院看挂哪个科?苯丙酮尿症是一个医学专业术语，除了自己或身边人不幸患上这种疾病的人，估计很多人都没有听说过这个疾病，那么要治疗苯丙酮尿症，需要到医院小儿内分泌科接受治疗，才能控制病情。

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，以下简称PKU)，是一种罕见遗传性疾病。简单地来说，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。也就是说，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。这些孩子不是金庸笔下的小龙女，他们活在尘世里，却和她一样不食人间烟火。

PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

以上文章所介绍的就是关于苯丙酮尿症的基本情况，苯丙酮尿症是一种小儿先天发生的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

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