苯丙酮尿症有什么症状
发布于 2017/09/12 09:19 复禾健康
发布于 2017/09/12 09:19 复禾健康
苯丙酮尿症有什么症状?对于这种病，估计很少有人了解，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，并不少见，我国的患病率约为1:10000，很多人因为不了解此病的症状，得了此病还不知，未及时就医，采取恰当的措施，导致耽误病情，下面我们一起来了解下苯丙酮尿症的症状。
苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约白分之六十有严重的智能障碍。三分之二患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约四分之一患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约百分之八十患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。
1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。
2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅;
3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹。
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。
5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ<35，仅5%患儿iq>68。年长儿约百分之六十有严重的智能障碍。
6、三分之二患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约四分之一患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
当发现以上的症状时就要及时就医，做到早发现早诊断早治疗，这样才能更好的控制和治疗疾病，祝您健康!
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