苯丙酮尿症典型症状都有哪些

发布于 2017/09/12 09:20 复禾健康

苯丙酮尿症典型症状都有哪些?苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病，所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要的一个临床特征就是患者显示出智力低下的情况，会有精神性的症状，患者还会显示出脑电波异常的情况。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现：苯丙酮氨酸患者会有皮肤干燥以及会有湿疹的情况出现，主要就是由于酪氨酸酶受抑，使得身体中的黑色素的合成减少所导致的。

4.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

以上就是苯丙酮尿症典型症状，希望对您有所帮助!

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