多囊肾发病的原因是什么

发布于 2016/03/11 15:43

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多囊肾的病因是基因缺失，其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100％的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50％的可能性遗传该疾病，婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25％。

本病70％～90％为双侧性，单侧与双侧之比为1∶26，大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有双侧多囊肾重达14436g，1个囊肿肾为7248g，多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节

，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。

婴儿型(PotterⅠ型)多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性，脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通;

成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通(成人型即PotterⅢ型)，PotterⅡ型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞;小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加，破裂而引起血尿。

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