血友病的出现主要分类是哪些
发布于 2016/03/11 15:43
发布于 2016/03/11 15:43
人们也是比较担心较为常见的疾病，这病人们也是要多了解问题，尤其是患上了血友病对人们的健康都是有影响的，清楚了这些问题也是要把疾病的出现进行分类，这病人们要多了解，那么，血友病的出现主要分类是哪些?下面咱们来解答吧。
甲型血友病
甲型血友病又名抗血友病球蛋白(antihemophilicglobulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为：①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血现知，Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。
本病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。
乙型血友病
乙型血友病(hemophilia B)又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。
人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型点突变)。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变(外显子2和5)。上海曾溢滔等发现1例1-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现几例启动子突变，临床表现为儿童期有严重出血倾向，但到青春期后自发出血减轻。后证明，雄性类固醇可诱导启动子产生Ⅸ因子，这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系。
以上是疾病出现的主要分类有哪几种，大家现在应该有一个简单地了解了吧。健康的身体对于我们来说太重要，它是我们生活与工作的基础，注意这些在及时的治疗。
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