小儿血友病的病因发病机制分别是什么

发布于 2016/03/11 15:43

也是会有很多小儿是很容易就能够患上一些疾病的，这我们大家更是要积极注意了，因为血友病的出现人们还是要有一些发现，在多了解这些以后更是要积极的来了解其中出现的原因，那么，小儿血友病的病因发病机制分别是什么?下面咱们一起解答吧。

1、发病原因：血友病甲、乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者。约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致。因子Ⅷ基因很大，长186kb，常见的突变方式是点突变、基因缺失、插入异常片段及内含子22倒位，由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。

2、发病机制：FⅧ和FⅨ基因均定位于X染色体长臂末端，因此血友病甲和血友病乙都是X染色体连锁的遗传性疾病。根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：

(1)男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。

(2)女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。

(3)女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。

(4)男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。肝脏合成，半衰期为40～48h，4℃下稳定，故本病患儿替代治疗时输入库存血浆即可补充因子Ⅺ。

温馨提示：以上是对小儿疾病出现的病因发病机制分别是什么的相关介绍。相信人们都有了自己的发现，所以也提醒人们要了解原因在积极治疗。

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