认识皇室遗传病血友病

发布于 2016/03/11 15:43

1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历史上统治时间最长的一位国王。一个期间也是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。

1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。

她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。

所幸的是5位公主却都美丽健康，也像她们的母亲一样聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。

什么是血友病?

血友病是一种发病率为万分之一的X-性连锁的先天性出血性疾病。血友病是由于凝血因子基因突变而导致相关的凝血因子VIII(FVIII)(血友病A)或者因子IX(FIX)(血友病B)缺乏而引起的。据估算世界上受到此病困扰的人数约为400000。血友病A较血友病B更为常见，占总数的80％～85％。出生时就患有此病的血友病患者，如果能够得到充分可行性的治疗，其预期寿命可以接近于正常人。

血友病的诊断准确的诊断对于有效的治疗来说是重要的，也是必要的。有以下病史时应该怀疑患有血友病：婴幼儿期易于出现瘀斑;自发

出血(尤其是关节和软组织);创伤或者手术后出血过多。

虽然出血症状常常是伴随终生的，但是也有一些严重的血友病儿童在一岁或者开始行走探索自己的世界之前可以没有出血症状。轻型血友病患者也可以没有出血不止的症状，除非受到创伤或者施行手术。家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性。但是•FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变，多达1/3的患者可以没有这种疾病的家族史。重型和中度患者的筛选试验显示为活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，而轻型患者可以不延长。确定诊断依靠因子分析来证实是FVIII还是FIX缺乏。血友病出血表现的严重程度常与凝血因子水平相关。

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