一、血友病甲诊断标准1.男性患者，有或无家族史。有家族史符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型极少见。2.关节、肌肉、深部组织出血有或无活动过久、用力等创伤史，术后（包括小手术）出血史，关节反复出血引起的关节畸形3.凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。4.活化的部分凝血活酶时间（APTT）中重型明显延长，能被正常血浆及新鲜吸附血浆纠正。轻型稍延长或正常。亚临床型正常。5.血小板计数、出血时间、血块收缩时间正常。
6.凝血酶原时间（PT）正常。7.因子Ⅷ促凝活性（Ⅷ：Ｃ）减少或极少。8.血管性血友病因子抗原（ＶＷＦ：Ａｇ）正常，Ⅷ：Ｃ／ＶＷＦ：Ａｇ明显降低。
二、血友病乙诊断标准1.临床表现同血友病甲。2.凝血时间、血小板计数、
出血时间、血块收缩及PT同血友病甲。3.APTT延长，能被正常血清纠正，但不能被吸附血浆纠正。轻型可正常。亚临床型亦正常。4.血浆Ⅸ：Ｃ测定示因子Ⅸ：Ｃ减少或缺乏。