遗传性肾炎诊断有哪些

发布于 2016/03/21 12:24

大家都知道，肾炎在人群中的患病几率是不低的，但是肾炎的分类也有许多种，有的肾炎甚至是遗传性的，那么遗传性肾炎诊断有哪些呢?慢性肾炎的诊断并不完全依赖病史的长短，多数慢性肾炎其病理类型决定其起病即为慢性病程，一般而言，凡有尿检异常(血尿、蛋白尿、管型尿)、水肿及高血压病史，病程迁延，无论有无肾功能损害均应考虑此病，肾活检病理检查可确诊并有利于指导治疗和判断预后。

一、临床表现

临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变(高频感音神经性耳聋)和眼部病变(圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等)肾外表现。

1.进行性肾功能不全：X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿。同样，高血压的发生率和严重性也随年龄而增加，且多发生于男性患者;

2.血尿：持续性血尿，无其他遗传性肾病的证据，如薄基底膜肾病、多囊肾或IgA肾病;

3.高频感音神经性耳聋：双侧2000~8000Hz的感音神经性耳聋，耳聋呈进行性，婴儿早期正常，但多在30岁前出现;

4.眼部病变：包括前圆锥形晶状体、后囊下白内障和视网膜斑点等。

二、家族史

应具有阳性的家族史。先证者或至少两名家系成员逐渐发展至终末期肾病，应尽可能绘制详细、客观的系谱图，尤其注意调查家系成员的尿检结果、肾功能情况、是否伴有耳聋及眼部异常等。

三、组织基膜IV胶原链免疫荧光检查

应用抗IV胶原不同链单克隆抗体，在肾活检以及简单易行的皮肤活检组织进行免疫荧光检查，可用于诊断X连锁遗传型Alport综合征患者、筛选基因携带者以及判断遗传型

四、肾活检组织光、电镜检查

根据电镜下肾小球基膜典型病变可以确诊。然而年幼小的男性患者、任何年龄的女性杂合子以及个别成年男性患者的肾组织病变仅仅为肾小球基膜弥漫性变薄或以该病变为主。

五、基因分析

AS的临床表现多样,仅依靠临床只能发现少部分临床表现典型患者,确诊需依靠肾脏病理诊断及肾组织皮肤Ⅳ型胶原不同α链检测,基因检测无疑是各种单基因遗传疾病诊断的金标准,但由于AS累及多个基因且各基因结构均较大缺乏热点突变,因此目前基因检测尚未能在AS诊断中得以推广但其对于确定遗传型、基因携带者进行产前诊断十分重要，也有助于临床和病理检查结果均不确定病例诊断。

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