男性精子不育基因检测方法

发布于 2016/03/29 16:11

男性得了不育是很痛苦的事情,不育症剥夺了男人做爸爸的机会,也给婚姻造成很多的问题,男性不育患者很多是由于精子生活率低引起的,这种情况是可以治疗的,但是应该先进行精子检查,男性精子不育基因检测方法是什么呢?

1.染色体分析

常规的核型分析仍是染色体分析的重要手段,可检出染色体数目异常以及大于4000000bp的染色体结构异常,如平衡/不平衡易位、倒位及显微镜下可见的大片段缺失和重复等。染色体的细微缺陷,如染色体微缺失和重排及基因组拷贝数量变化,则需要更精细的技术才能检出。近年来,荧光原位杂交、比较基因组杂交、微阵列比较基因组杂交等技术的发展和广泛应用,使得染色体分析的分辨率及检测的阳性率和准确性大大提高。

2.Y染色体微缺失检测

Y染色体长臂无精子症因子区微缺失引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因,表现为原发性无精子症或少精子症。目前将AZF区分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域,各区域内包括若干AZF候选基因并主导精子形成过程中的不同阶段,它们的缺失或突变可能导致精子发生障碍,引起少精子症或无精子症。目前常用的检测方法有多重PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法等。

多重PCR法检测AZF区域不同的序列标签位点是目前Y染色体微缺失检测应用最广泛的方法。该方法操作简单、成本低廉,是欧洲男科学协会/欧洲分子遗传实验质控网推荐的方法。实时荧光PCR法自动化程度高,与传统PCR方法相比可缩短检测时间,并能避免EB等有毒核酸染料的污染。

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