直肠癌遗传男性还是女性

发布于 2016/08/22 17:44

遗传性结直肠癌在我国不多见，特别是遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)的患者还没有引起中国普外科医生的重视，许多Lynch综合征的患者被当做散发型结直肠癌治疗，实际上两者在诊断和治疗方面有很大区别，那么直肠癌遗传男性还是女性呢，针对这个问题，下面就来了解一下吧。

一、遗传性非息肉性结直肠癌

遗传性非息肉性结直肠癌(LS)是遗传性结直肠癌最常见的综合征，占所有结直肠癌的2％;-3％;，主要是由于错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2种系突变导致，也有报道称MLH3、PMS1和EXO1突变也和LS相关。

该病是常染色体显性遗传，但由于外显率不全、发病年龄、进行筛查和预防性手术等原因，并不是所有的LS相关基因变异携带者的父母都是肿瘤患者。

我国的LS家系筛查标准是：家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系，并且符合以下任1条：

(1)至少1例为原发性大肠癌患者(包括腺瘤);

(2)至少1例大肠癌发病早于50岁;

(3)家系中至少1例患LS相关肠外恶性肿瘤(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。

二、经典家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)也是一种结直肠癌易感综合征，患者结直肠内会有成百上千的息肉。

FAP是常染色体显性遗传病，常常有结肠外表现，包括胃和十二指肠息肉、骨瘤、牙齿异常、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮样囊肿等。

三、轻型家族性

腺瘤性息肉病

经典FAP发生在青少年，而轻型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)患者往往在成年后发生息肉。尽管有些需要接受外科结肠切除，但一部分患者通过内镜治疗即可控制。

而且，AFAP的患者发生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。

FAP和AFAP都是由APC基因变异导致的。APC是抑癌基因，在wnt信号通路中起负性调控作用，与细胞迁移、粘附、转录激活以及细胞凋亡相关。APC基因突变会导致截断蛋白产物的产生，促进肿瘤的发生发展。APC基因变异发展成结直肠癌病例占所有结直肠癌患者约0.5％;，但是随着高风险家庭成员信息的早期筛检和预防性手术切除，这一数字在降低。

四、MUTYH相关息肉病

MUTYH相关息肉病(MAP)是常染色体隐性遗传病，以结直肠多发息肉为特点。临床表现上与FAP及AFAP类似，但平均发病年龄接近中年，为50岁上下。

治疗也与FAP及AFAP相似，可以手术和内镜下治疗，取决于息肉的多少和负荷。

基于人群的研究发现，约1/3的携带MUTYH基因突变的携带者在没有结直肠息肉的情况下发生结直肠癌。

五、家族性结直肠癌X型

家族性结直肠癌X型是指两代人中有3位亲属罹患结直肠癌，其中有1位在50岁以前被诊断，但是又没有携带错配修复基因、或没有发生错配修复突变引发的肿瘤。

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