火棉胶婴儿是由什么因素导致的
发布于 2021/08/24 17:12
发布于 2021/08/24 17:12
火棉胶婴儿是由什么因素导致的。火棉胶婴儿是一种罕见的遗传疾病，常见于近亲结婚的夫妇和早产儿，又称新生儿薄屑剥离、新生儿鱼鳞病、先天性鱼鳞病等。它主要是由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突变引起的。一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或结构蛋白的编码基因突变，导致表皮无法正常角化，最终导致皮肤角化异常、硬化、脱屑等。同时，在胎儿生长过程中，表皮的皮脂分泌异常也可能导致疾病。
胎儿期，由于宫内羊水，抑制表皮或角质生长，导致症状无法显现，超声检查无法检测。出生后，儿童的主要临床症状是皮肤光滑光滑，类似于一层粘合剂棉膜紧紧覆盖在皮肤上，皮肤干燥、坚硬、缺乏弹性，脸部无法做出夸张的表情。出生后24小时，粘合剂棉膜可能会开裂脱落，儿童可能需要10岁才能完全脱落，脱落后皮肤会出现红斑，然后逐渐恢复正常或转化为其他鱼鳞病。该病死亡率低，无特效治疗。治疗的目的是改善皮肤干燥状态，保护新的嫩皮，预防并发症，帮助儿童安全度过严重脱皮的危险期。预后与疾病的严重程度密切相关。如果孩子只有皮肤症状，只有对症治疗才能自行恢复，不影响智力和身体发育。如果出生时伴有其他系统发育不良或继发感染，预后不良甚至死亡。
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