子宫内膜癌有遗传性吗

发布于 2016/11/15 09:28

谈起子宫内膜癌，想必大家一点也不陌生。子宫内膜癌是指原发于子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤，是女性生殖道最常见的三大恶性肿瘤之一，因其解剖及癌肿生物学特点，内膜癌大多生长缓慢、转移播散时间较晚和早期就有月经紊乱或绝经后阴道不规则流血等较明显症状，大部分患者能早期就诊，因此临床预后相对较好，据报道总5年生存率为百分之七十左右，其中临床Ⅰ期患者5年生存率可达百分之八十五。

然而，有一种子宫内膜癌却可能使患者本人及其家族与癌症再次“触礁”。它就是遗传性子宫内膜癌，占内膜癌中的百分之五，其中绝大多数与家族性癌症综合征Lynch综合征相关，称之为Lynch综合征相关性子宫内膜癌。

什么是Lynch综合征?这又是怎么引起的呢?

Lynch综合症是一种家族性癌症综合症，属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复(mismatchrepair，MMR)基因胚系突变而引起，其发病年龄较早且具有高外显率，主要表现为早发性结直肠癌、子宫内膜癌的风险增加，以及一系列结肠外癌症，包括其他胃肠道肿瘤(如胃、小肠、胆道癌)、泌尿系肿瘤和卵巢癌等。

Lynch综合征的遗传可能性有多大?

每个人都有两个Lynch综合征基因的拷贝。一个拷贝来自于母亲，另一个来自父亲。无论从父母哪一方遗传到一个拷贝的突变基因，都会引起Lynch综合征。因此一个确定有Lynch综合征的人有50％的机会把基因传递给她的子女。Lynch综合征不会隔代遗传。女性和男性的遗传风险一致。

为什么诊断Lynch综合征很重要?

比起普通人群，患Lynch综合征的女性中有百分之五十以子宫内膜癌为首发恶性肿瘤，较非遗传性子宫内膜癌其平均诊断年龄大约提早10年，且以预后较差的结直肠癌和卵巢癌最为常见。对于一个癌症患者，诊断有Lynch综合征提示将来发生新的肿瘤的风险增加。然而，通过早期诊断和预防措施可以降低癌症风险。

由于Lynch综合征是遗传的，因此这个诊断也会影响家庭成员，如果通过遗传基因检测找到引起Lynch综合征的特异性突变位点，其他家庭成员也可以检测。

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