地中海贫血的发病原因有哪些
发布于 2024/10/24 22:25
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地中海贫血的发病原因有哪些？
1、血红蛋白是由基因突变引起的Ｈｂ珠蛋白肽链生成障碍，称为地中海贫血又称海洋贫血。Ｈｂ由四个亚基α２β２组成，α肽链合成不足α地中海贫血，β肽链合成不足β地中海贫血在华南和西南地区很常见。
2、α地中海贫血的基因缺陷主要是缺失型，α有四个基因父源和母源各两个，一个是静止型，两个是标准型，三个是标准型ＨｂＨβ４疾病四种疾病是血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征。
3、β常染色体显性遗传是地中海贫血。β已经发现了100多种基因突变，但只有10种在中国很常见。绝大多数基因缺陷属于非缺失型，即由基因点突变引起的β肽链合成减少。如果父母双方都是β地中海贫血杂合子，如果孩子从父母遗传到β地中海贫血基因表现为纯合子重型，如从父母一方遗传到β杂合子轻度是地中海贫血基因。
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