子宫内膜癌是否跟遗传有关系呢？

发布于 2024/11/06 08:04

1、近年来研究发现，这种子宫内膜癌的二元论分型存在分子特征的重叠，部分病例与病理特征并不完全一致。所以急需分子分型，对子宫内膜癌进行更加精准的分类，进行后续个体化治疗。2013年，有研究者进行基因组序列检测，根据分子特征将子宫内膜癌分为四种亚型，也就是TCGA分子分型，其中包括POLE突变型，微卫星不稳定类型，低拷贝类型和高拷贝类型。

2、这种分子分型方式对于子宫内膜癌的预后具有较高的预测价值，在临床上可以与传统分型相结合。其中POLE突变型预后最好，是属于超突变组，经过研究提示该种类型比较适合免疫检查点抑制剂治疗，而高拷贝数类型预后最差，对于传统放化疗并不敏感。微卫星不稳定类型患者应该进行家系研究，筛查是否患有林奇综合征。低拷贝数类型不具有特异性，亟待进一步研究。

3、大多数子宫内膜癌为散发型，但大概也有百分之五左右与遗传因素有关。其中关系最密切的遗传综合征是林奇综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征。是一种错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，与年轻女性的子宫内膜癌发病有关。

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