胎停遗传学检测查什么

发布于 2025/04/22 19:33

胎停遗传学检测主要筛查胚胎染色体异常，明确胎停原因。检测方法包括染色体核型分析、微阵列比较基因组杂交、全外显子组测序，帮助判断是否存在染色体数目或结构异常、基因突变等。

1、染色体核型分析是胎停遗传学检测的基础方法，通过显微镜观察胚胎细胞的染色体数量和结构，判断是否存在非整倍体、易位、缺失等异常。常见的非整倍体包括21三体、18三体、13三体等，这些异常可能导致胚胎发育异常，最终导致胎停。

2、微阵列比较基因组杂交aCGH是一种高分辨率的检测技术，能够检测染色体微小片段的缺失或重复。这种方法比传统核型分析更敏感，可以发现小于5Mb的染色体异常，如微缺失综合征或微重复综合征，这些异常可能导致胚胎发育障碍，增加胎停风险。

3、全外显子组测序WES用于检测胚胎基因突变，特别是单基因遗传病相关的突变。这种方法可以筛查数百种与胚胎发育相关的基因，如与心血管系统、神经系统发育相关的基因突变，这些突变可能导致胚胎发育异常，最终导致胎停。

胎停遗传学检测能够帮助明确胎停原因，为下一次妊娠提供科学依据，降低再次胎停风险。检测结果可以帮助医生制定个性化的生育计划，如选择胚胎植入前遗传学诊断PGD或自然妊娠后的产前诊断，提高妊娠成功率。

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