专家讲解什么是先天性再生障碍性贫血
发布于 2011/11/14 12:56
可能许多人都没有听说过先天性再生障碍性贫血，其实先天性再生障碍性贫血是比较少见的再生障碍性贫血的一种。下面就请专家为大家简单介绍一下先天性再生障碍性贫血。
先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊。1937年Fanconi首先报道兄弟3人患再生障碍性贫血病并有多发性先天性畸形，故名范可尼(Fanconi)综合征或范可尼贫血。
先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19，RPS19)基因。
以上就是关于先天性再生障碍性贫血的介绍，希望对大家有所帮助。一旦患上先天性再生障碍性贫血一定要及时去医院治疗，以免耽误病情。
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