热性惊厥是一种特殊癫痫综合征
发布于 2013/01/21 15:20
1989年国际抗癫痫联盟分类法将热性惊厥归类为特殊癫痫综合征的情景相关发作。热性惊厥具有遗传性，其主要的遗传方式是多基因遗传，但也有少部分单基因遗传，确切地说是常染色体显性遗传，伴有年龄依赖性的高度外显率。
基因分析发现，8q、19q、2q及9q等4个基因位点与常染色体显性遗传连锁，说明有基因座异质性。对家族性热性惊厥的连锁分析发现，在染色体8q13-21基因位点上发生基因突变，可引起颞叶癫痫在此位点上的候选基因中，有编码促肾上腺皮质释放激素和钙结合蛋白的位点，可调节神经元内钙的作用，减少过度兴奋，避免癫痫发作。
1997年，Scheffer和Berkovic两位学者通过对一个含有2000多位成员的大家系的研究，发现了全身性癫痫伴热性惊厥附加症，其特点是在婴儿期有多次热性惊厥复发，以后出现无热惊厥，持续到6岁以后，青春期前后一切发作都停止。
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