常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断?
发布于 2016/03/11 15:43
常染色体显性多囊肾有哪些表现及如何诊断?
晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管型不常见。即使并没有细菌感染，脓尿症多见。由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。
正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂(P)上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。
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