血友病的基因诊断

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(一)直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22里面包含子倒位分析可做为重型HA的筛选试验，亦是当前惟一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22里面包含子倒位与其他一些基因突变常伴有抑制物发生，所以有利于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断：利用致病基因内外的限/制性片段长度多态性(RFLP)做为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可以使诊断率达99％。RFLP分析的局限性：必需具有先证者的标本;妈妈系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断：对高危胎儿可以在妊9-12星期通过绒毛膜活检;妊12-16星期进行养水穿刺，近日还可以在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型与遗传表型确定胎儿性别，及进一步判断是否为血友病或者携带者。妊18-20星期可以在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII：C与FVIII：A克。

上述方法都存在流产的危险(约0.5％-1％)，需要在妇产科大夫的指导和配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。