类风湿性关节炎新的易感基因位点
发布于 2016/04/21 14:31
aneWorthington等在欧洲人后裔中进行了一项类风湿关节炎全基因组关联研究(GWAS)，他们使用定制的免疫芯片针对与12种自身免疫病有明确关联的186个位点进行密集的基因分型。
该研究共发现了14个新的RA易感基因位点(TYK2,IRAK1,TLE3,RASGRP1,PADI4,IL6R,IRF8,ARID5B,IKZF3,RUNX1,POU3F1,RCAN1,CD5andGATA3)，其中9个与RA关联，另外5个与环瓜氨酸多肽抗体阳性的RA关联。至此，明确与欧洲人后裔RA有关联的位点达到46个。该研究还明确了19个关联基因中关联性最强的SNPs,6个次要的但具有独立关联效应的SNPs，并确定了4个低频变异的位点的关联效应。生物信息学研究提示7个位点中的SNPs具有致病效应。本研究说明了密集基因分型的优势以及研究结论对在随后的功能学研究的重要作用。
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